Preimplantační genetická diagnostika (PGD)
Dědičné choroby vznikají jako následek mutace v jediném genu a jejich ovlivnění vnějším prostředím je minimální. V současnosti je známo více než 10 000 monogenně podmíněných poruch. Do spektra závažných monogenních dědičných chorob postihujících ledviny patří například polycystická choroba ledvin, či Alportův syndrom.
Indikací k této metodě je velmi vysoké riziko monogenně dědičných chorob pro potomka příslušného páru. Dále jde o páry zatížené dlouhodobě neúspěšnou léčbou neplodnosti opakovanými potraty. Současným trendem je spektrum indikací rozšiřovat.
Tuto metodu je možné použít pouze v souvislosti s programem IVF – in vitro fertilizace (při kterém se vajíčko oplodňuje spermií mimo tělo: in vitro). Je to jedna z metod asistované reprodukce ,která se používá při léčení neplodnosti. Postup zahrnuje hormonální stimulaci vaječníků, která umožňuje, aby ve vaječnících najednou dozrálo více než jedno vajíčko.
Provedení metody vyžaduje základní protokol IVF. Materiál k příslušnému vyšetření se získává biopsií:
- Pólového tělíska (buňka vznikající dělením vajíčka) - v zemích, kde není legislativně povolen zásah do embryí
- Blastomery ( buňka, která vzniká dělením oplozeného vajíčka)
- Blastocysty (tekutina mezi blastomery)
Následuje molekulárně-genetické či cytogenetické vyšetření získaného materiálu ihned po odběru buňky z embrya. Ve spojení s umělým oplodněním, kdy je většinou k dispozici více embryí, má tato metoda velkou výhodu.
Principem metody je implantovat pouze „zdravá“ embrya, což jsou ta, u kterých nebyla v rámci PGD prokázána sledovaná abnormalita, a tím zvýšit pravděpodobnost úspěšného těhotenství a narození zdravého dítěte. Vyloučení mutace sledovaného genu nevylučuje možnost mutace jiného nevyšetřovaného genu.
Pokud má některý z pacientů s určitou dědičnou chorobou zájem zjistit, zda lze PGD u jeho konkrétní choroby provést, nejrozumnější by bylo kontaktovat některé z center asistované reprodukce a klinické genetiky, např. Gennet.
Prof. MUDr. M. Merta, CSc